La patología investigada provoca una considerable disminución del magnesio en sangre (hipomagnesemia) en los pacientes pediátricos, lo que deriva en convulsiones y retraso en el desarrollo, además de estar asociado a un trastorno del espectro autista
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El Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, en Tenerife, centro adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, ha participado en el descubrimiento de una enfermedad rara hereditaria con afectación renal.
La investigación la ha realizado un equipo internacional de investigadores de Países Bajos, Francia, Estados Unidos, Reino Unido, Canadá y España, siendo el Hospital de La Candelaria el único centro hospitalario participante por parte de España.
La patología investigada provoca una considerable disminución del magnesio en sangre (hipomagnesemia) en los pacientes pediátricos, lo que deriva en convulsiones y retraso en el desarrollo, además de estar asociado a un trastorno del espectro autista.
El jefe del grupo de investigación de Tubulopatías Renales del Hospital La Candelaria, Félix Claverie, explicó que este hallazgo se ha logrado gracias a la colaboración de todos los equipos y apuntó, además, que esta nueva enfermedad rara está causada por mutaciones en un canal transportador de magnesio, el TRPM7.
La afección se presenta en niños y su descubrimiento es importante en el diagnóstico de las enfermedades a las que está asociado. Implica, además, que el gen TRPM7 sea incluido en los paneles de genes que se utilizan en el diagnóstico genético de dichas patologías.
El gerente del centro sanitario, Roberto G. Pescoso, señaló que el hospital está totalmente volcado en la investigación a nivel científico y sanitario y que la Gerencia está muy orgullosa del gran logo que ha realizado el grupo de Claverie.
Ha destacado, además, que tienen muchos estudios en curso y que espera poder informar de nuevos hallazgos como este en el futuro.
Una nueva enfermedad hereditariaEl magnesio es un mineral indispensable para muchas funciones celulares y fisiológicas, por lo que es necesario que los niveles en sangre estén muy bien controlados.
Los tres sitios principales para su regulación son el intestino (absorción de magnesio de los alimentos), el riñón (excreción de magnesio en orina) y los huesos (almacenamiento de magnesio), informa el hospital en una nota.
En las últimas dos décadas se han identificado veinte enfermedades hereditarias que cursan con hipomagnesemia y los genes cuyas alteraciones las causan.
Tras los estudios, se confirmó que las mutaciones que presentan los pacientes con esta enfermedad reducen la reabsorción de magnesio en el riñón y, por tanto, producen la hipomagnesemia.
El grupo del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria identificó la primera mutación de TRPM7 en un paciente con hipomagnesemia. Esta mutación altera una región del canal esencial para el transporte de magnesio.
La proteína TRPM7 se asocia con otra proteína, TRPM6, para formar el canal que transporta magnesio.
Así, mutaciones en TRPM6 producen una enfermedad parecida, la hipomagnesemia con hipocalcemia secundaria.
Estos estudios tienen, además, una gran importancia ya que, además, algunas variantes comunes de TRPM7 están asociadas con una mayor susceptibilidad a algunas enfermedades neurodegenerativas o diferentes tipos de cáncer.
Los investigadores aún continúan explorando todos los síntomas y variaciones del gen TRPM7 y su siguiente objetivo es identificar a más pacientes con esta patología.
Coordinación con la FIISCTodos los proyectos de investigación realizados por el Hospital La Candelaria se desarrollan bajo la gestión directa de la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canaria (FIISC) y la dirección científica de los distintos investigadores principales.
Promovida por la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias y por el Servicio Canario de la Salud, FIISC se encarga de gestionar los fondos que provienen de becas, subvenciones estudios y colaboraciones de los investigadores que reciben financiación nacional, internacional y privada, en centros públicos sanitarios de Canarias, al igual que dar apoyo a los diferentes grupos de investigación sanitaria de Canarias.
Su objetivo es promover y apoyar la investigación en el ámbito de las ciencias de la salud para contribuir a la prevención de enfermedad, a la promoción y protección de la salud, al tratamiento y rehabilitación de la enfermedad, al igual que también se abarcan temas como los cuidados, cronicidad y la salud mental.
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